Apakah bayi Down Syndrome terdeteksi saat hamil?

Mengesan Sindrom Down Semasa Kehamilan: Harapan dan Kepastian

Kehamilan, satu perjalanan penuh dengan kegembiraan dan kebimbangan. Bagi bakal ibu bapa, mengetahui kesihatan bayi mereka merupakan keutamaan utama. Salah satu kebimbangan yang mungkin timbul adalah kemungkinan bayi menghidap Sindrom Down. Soalan yang sering diajukan ialah: Bolehkah Sindrom Down dikesan semasa kehamilan? Jawapannya ringkas: Ya, boleh. Namun, proses pengesanannya memerlukan pemahaman yang lebih mendalam.

Sindrom Down, atau trisomi 21, adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kehadiran salinan kromosom ke-21 tambahan. Keadaan ini mempengaruhi perkembangan fizikal dan mental bayi, menyebabkan kelewatan dalam pertumbuhan dan perkembangan kognitif. Walaupun tidak ada penawar, intervensi awal dan sokongan yang berterusan boleh membantu bayi-bayi ini mencapai potensi mereka sepenuhnya.

Pengesanan Sindrom Down semasa kehamilan bukanlah satu proses yang mudah dan ringkas. Ia melibatkan beberapa peringkat saringan dan ujian, setiap satunya dengan ketepatan dan implikasi tersendiri.

Saringan Pranatal: Langkah pertama biasanya melibatkan saringan pranatal. Saringan ini tidak dapat mendiagnosis Sindrom Down, tetapi ia boleh mengesan risiko bayi menghidapnya. Ia melibatkan beberapa ujian, antaranya:

• Ujian Darah: Ujian darah ibu akan memeriksa tahap beberapa hormon dan protein dalam darah yang mungkin menunjukkan risiko Sindrom Down yang lebih tinggi. Ujian ini biasanya dilakukan sekitar trimester pertama dan kedua.
• Ultrasound: Imbasan ultrasound boleh mengesan beberapa penanda fizikal yang dikaitkan dengan Sindrom Down, seperti ketebalan lipatan nuchal (nuchal translucency – NT) di leher bayi.

Keputusan saringan pranatal biasanya dinyatakan sebagai risiko yang berangka, contohnya, 1 dalam 100 atau 1 dalam 1000. Risiko yang tinggi tidak bermakna bayi pasti menghidap Sindrom Down, ia hanya menunjukkan kemungkinan yang lebih tinggi berbanding populasi umum.

Ujian Diagnostik Invasif: Sekiranya keputusan saringan pranatal menunjukkan risiko yang tinggi, doktor mungkin mencadangkan ujian diagnostik invasif untuk mendapatkan kepastian. Ujian ini membawa risiko keguguran yang kecil, jadi keputusan untuk menjalani ujian ini perlu dibuat dengan teliti selepas perbincangan menyeluruh dengan doktor dan ahli keluarga. Antaranya ialah:

• Amniosentesis: Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel cecair amnion yang mengelilingi bayi untuk dianalisis.
• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel daripada tisu plasenta untuk dianalisis.

Kedua-dua amniosentesis dan CVS boleh mengesahkan kehadiran kromosom tambahan dan mendiagnosis Sindrom Down dengan tepat.

Kaunseling Genetik: Penting untuk diingat bahawa proses ini memerlukan sokongan dan bimbingan yang menyeluruh. Kaunseling genetik disyorkan untuk ibu bapa yang menerima keputusan positif daripada ujian saringan atau diagnostik. Kaunselor genetik boleh menjelaskan implikasi diagnosis, membantu ibu bapa membuat keputusan berkaitan kehamilan, dan menyediakan sokongan emosi.

Kesimpulannya, pengesanan Sindrom Down semasa kehamilan adalah mungkin, tetapi ia merupakan proses bertahap yang melibatkan saringan dan ujian diagnostik. Keputusan perlu ditafsirkan dengan teliti oleh profesional perubatan, dan sokongan daripada pasukan penjagaan kesihatan amat penting untuk membantu ibu bapa menghadapi cabaran ini. Ingatlah, diagnosis awal membolehkan intervensi awal dan perancangan yang lebih baik untuk kesejahteraan bayi.