Apakah USG bisa melihat down syndrome?

USG dan Pengesanan Sindrom Down: Fakta dan Harapan

Sindrom Down, satu keadaan genetik yang mempengaruhi perkembangan fizikal dan mental, sering menjadi kebimbangan ibu bapa yang bakal menimang cahaya mata. Soalan yang sering tercetus ialah: bolehkah ultrasound (USG) mengesan Sindrom Down? Jawapannya agak kompleks dan memerlukan pemahaman yang jelas.

Benar, USG merupakan sebahagian daripada penjagaan pranatal rutin dan memainkan peranan penting dalam memantau perkembangan janin. Doktor menggunakan USG untuk menilai saiz janin, kedudukan uri, jumlah cecair amnion, dan mengenal pasti sebarang kecacatan fizikal yang jelas. USG juga boleh mengukur nuchal translucency (NT), iaitu ketebalan lipatan kulit di belakang leher janin. Ukuran NT yang lebih tebal daripada biasa berkaitan dengan peningkatan risiko Sindrom Down dan beberapa keabnormalan kromosom lain. Ini adalah faktor risiko, bukan diagnosis definitif.

USG bukanlah ujian saringan yang definitif untuk Sindrom Down. Walaupun ukuran NT yang tinggi meningkatkan kemungkinan, ia tidak mengesahkan diagnosis. Ramai janin dengan ukuran NT yang tinggi sebenarnya sihat, dan sebaliknya, beberapa janin dengan Sindrom Down mungkin mempunyai ukuran NT yang normal. Oleh itu, USG sahaja tidak mencukupi untuk menentukan sama ada janin menghidap Sindrom Down.

Untuk mengesahkan diagnosis Sindrom Down, pemeriksaan genetik yang lebih terperinci diperlukan. Ujian seperti chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis boleh dilakukan untuk menganalisis kromosom janin dan mengesahkan kehadiran trisomi 21 (tiga salinan kromosom 21, yang mencirikan Sindrom Down). Kedua-dua prosedur ini membawa risiko keguguran yang kecil, dan keputusan perlu dibincangkan dengan teliti bersama doktor.

Kesimpulannya, USG memainkan peranan penting dalam penjagaan pranatal, termasuk memberikan maklumat tentang perkembangan janin dan mengenal pasti faktor risiko tertentu seperti ukuran NT yang tinggi. Namun, ia tidak dapat mendiagnosis Sindrom Down. Ukuran NT yang tinggi hanya mencadangkan keperluan untuk ujian saringan lanjut seperti ujian darah (ujian skrining gabungan) yang boleh menilai risiko lebih tepat. Hanya ujian genetik invasif yang boleh mengesahkan diagnosis Sindrom Down. Oleh itu, adalah penting bagi ibu hamil untuk berbincang dengan doktor mereka mengenai pilihan saringan dan ujian diagnostik yang ada, untuk membuat keputusan yang tepat berdasarkan keperluan dan keadaan individu. Pendekatan yang holistik dan perundingan yang teliti dengan profesional perubatan amat penting dalam proses ini.