Down syndrome bisa dilihat di usia berapa?

Mendiagnosis Sindrom Down: Seawal Usia Kandungan Berapa?

Sindrom Down, satu keadaan genetik yang mempengaruhi perkembangan fizikal dan mental, sering menimbulkan kebimbangan besar dalam kalangan ibu bapa bakal. Soalan utama yang sering diajukan adalah: “Bilakah Sindrom Down boleh dikesan?” Jawapannya tidak semudah yang disangka, dan melibatkan pelbagai ujian dan tahap ketepatan.

Walaupun tidak ada ujian tunggal yang boleh mengesahkan Sindrom Down dengan pasti sebelum kelahiran bayi, penilaian awal boleh dilakukan seawal usia kehamilan 11 hingga 15 minggu. Teknik imbasan ultrasonografi (USG) trimester pertama memainkan peranan penting dalam proses ini.

Imbasan USG trimester pertama ini bukan sahaja melihat perkembangan fizikal bayi, malah mengukur beberapa penanda penting yang berkaitan dengan risiko Sindrom Down. Antaranya termasuk:

• Ketebalan Nuchal Translucency (NT): Ini merujuk kepada pengukuran ketebalan ruang cecair di belakang leher bayi. Ketebalan NT yang lebih tinggi daripada biasa boleh menunjukkan peningkatan risiko Sindrom Down.

• Tulang Hidung: Ketiadaan atau saiz tulang hidung yang kecil pada USG juga dikaitkan dengan peningkatan risiko.

• Ductus Venosus: Ini adalah saluran darah yang menghubungkan hati dan vena cava inferior. Aliran darah yang tidak normal di dalam Ductus Venosus boleh menjadi petunjuk.

• Regurgitasi Trikuspid: Ini merujuk kepada kebocoran injap trikuspid di dalam jantung bayi. Kehadiran regurgitasi ini boleh mencadangkan risiko yang lebih tinggi.

Penting untuk diingat: Ujian USG trimester pertama ini hanyalah ujian saringan, bukannya ujian diagnostik. Keputusan yang menunjukkan peningkatan risiko memerlukan ujian lanjut untuk pengesahan. Keputusan positif palsu juga boleh berlaku.

Ujian diagnostik seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS) boleh dilakukan untuk mendapatkan sampel sel bayi bagi analisis genetik yang lebih tepat. Ujian ini membawa risiko keguguran yang kecil, justeru perlu dibincangkan dengan doktor secara terperinci.

Kesimpulannya, walaupun Sindrom Down boleh dikesan seawal usia kehamilan 11-15 minggu melalui ujian saringan USG trimester pertama, ia memerlukan pengesahan melalui ujian diagnostik yang lebih tepat. Perundingan dengan doktor pakar obstetrik dan ginekologi adalah amat penting untuk memahami risiko, pilihan ujian, dan membuat keputusan yang tepat berdasarkan keadaan individu. Jangan ragu untuk bertanya soalan dan mendapatkan sokongan yang diperlukan sepanjang perjalanan kehamilan anda.