Kiedy pojawiają się pierwsze objawy SMA?

Kiedy pojawiają się pierwsze objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która wpływa na neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, prowadząc do postępującego osłabienia mięśni. Moment pojawienia się pierwszych objawów SMA jest silnie związany z typem choroby, który jest klasyfikowany na podstawie ciężkości i wieku wystąpienia. Choć SMA0 jest najcięższą postacią, warto pamiętać, że spektrum objawów i ich nasilenie jest szerokie i może różnić się nawet u pacjentów z tym samym typem SMA.

W przypadku SMA typu 0 (SMA0), najcięższej postaci, objawy są widoczne już prenatalnie lub w pierwszych tygodniach życia, zazwyczaj przed ukończeniem 6. miesiąca. Niemowlęta z SMA0 często rodzą się z obniżonym napięciem mięśniowym (hipotonią), mają trudności z oddychaniem, ssaniem i połykaniem. Ruchy płodu w łonie matki mogą być słabsze niż oczekiwano. Wczesna diagnoza jest niezwykle trudna, ponieważ objawy mogą być subtelne i przypominać inne schorzenia.

Choć powszechnie mówi się o dominacji SMA0, większość diagnozowanych przypadków SMA przypada na typ 1 (SMA1), zwany też chorobą Werdniga-Hoffmanna. Objawy SMA1 pojawiają się zazwyczaj przed 6. miesiącem życia, ale mogą wystąpić również później, do około 18. miesiąca. Niemowlęta z SMA1 wykazują opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych rozwoju, takich jak siadanie, raczkowanie czy chodzenie. Charakterystyczne jest osłabienie mięśni bliższych, czyli tych położonych bliżej tułowia (np. ramion i ud), co utrudnia dziecku poruszanie się. Problemy z połykaniem i oddychaniem są również częste.

W mniej ciężkich postaciach SMA (typ 2, 3 i 4), objawy pojawiają się później. W SMA2 pierwsze objawy występują zazwyczaj między 6. a 18. miesiącem życia, a w SMA3 (choroba Kugelberga-Welandera) po 18. miesiącu życia, a nawet w dorosłości. SMA4 jest najłagodniejszą postacią, a objawy pojawiają się dopiero w dorosłości, często po 35. roku życia.

Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia ma kluczowe znaczenie dla poprawy rokowania we wszystkich typach SMA, dlatego ważne jest, aby rodzice i lekarze zwracali uwagę na potencjalne objawy i niezwłocznie konsultowali się ze specjalistą w przypadku jakichkolwiek wątpliwości. Należy pamiętać, że im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na spowolnienie postępu choroby i poprawę jakości życia pacjenta.