Jak rozpoznać SMA u dorosłego?

SMA u dorosłych: Ciche zagrożenie ukryte za zmęczeniem

Zespół rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) kojarzony jest przede wszystkim z chorobą u dzieci. Jednakże, istnieją formy SMA, które objawiają się w późniejszym wieku, często utrudniając postawienie prawidłowej diagnozy. Choroba u dorosłych może rozwijać się powoli i podstępnie, maskując się pod innymi schorzeniami, co prowadzi do opóźnienia w leczeniu i pogorszenia prognozy. Jak więc rozpoznać SMA u osoby dorosłej?

W przeciwieństwie do ostrych, wczesnodziecięcych form SMA, objawy u dorosłych pojawiają się stopniowo i subtelnie. Kluczowe jest zwrócenie uwagi na powolne, ale postępujące osłabienie mięśni, najczęściej zaczynające się w obrębie pasa barkowego. To nie jest nagłe osłabnięcie, ale raczej stopniowe zmniejszanie siły mięśniowej, które początkowo może być mylone z wiekowym osłabieniem lub przemęczeniem.

Charakterystycznym objawem jest trudność w wykonywaniu prostych czynności, które wcześniej nie stanowiły wyzwania. Wstawanie z podłogi, wchodzenie po schodach, podnoszenie ciężkich przedmiotów – wszystko to staje się coraz bardziej uciążliwe. Pacjenci mogą odczuwać znaczące zmęczenie, nawet po niewielkim wysiłku fizycznym. Zmniejszenie napięcia mięśniowego (hipotonia) jest kolejnym istotnym sygnałem, który może być zauważalny przez lekarza podczas badania neurologicznego.

Jednak osłabienie mięśni w obrębie barków nie jest jedynym objawem. Z czasem, choroba może postępować, obejmując coraz większe grupy mięśni. Może pojawić się trudność w chodzeniu, problemy z precyzyjnymi ruchami rąk, a także trudności z przełykaniem (dysfagia) i oddychaniem (dyspnea). W późniejszych stadiach choroby, osłabienie mięśni oddechowych może prowadzić do poważnych powikłań, wymagających wentylacji mechanicznej.

Kluczowe jest, aby pamiętać, że sama obecność osłabienia mięśni nie jest jednoznaczna z diagnozą SMA. Inne schorzenia neurologiczne mogą powodować podobne objawy. Dlatego też, niezbędne jest kompleksowe badanie neurologiczne, włączając w to elektromiografię (EMG) oraz badanie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego (ENMG), które pomagają ocenić funkcję mięśni i nerwów. Analiza genetyczna jest również niezbędna do potwierdzenia diagnozy SMA.

Podejrzenie SMA u osoby dorosłej wymaga wnikliwego wywiadu lekarskiego, uwzględniającego historię choroby w rodzinie, a także szczegółowego badania neurologicznego i badań dodatkowych. Wczesne rozpoznanie choroby jest kluczowe dla wdrożenia odpowiedniego leczenia i zapewnienia pacjentowi najlepszej możliwej jakości życia. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza, tym większa szansa na spowolnienie progresji choroby i łagodzenie objawów.