Jak sprawdzić, czy ma się SMA?

Podejrzewasz SMA? Dowiedz się, jak diagnozuje się tę chorobę.

W Polsce noworodki objęte są programem badań przesiewowych, który obejmuje również diagnostykę SMA – rdzeniowego zaniku mięśni. Badanie to, wykonywane po uzyskaniu zgody rodziców lub opiekunów, pozwala na wczesne wykrycie choroby jeszcze przed pojawieniem się jej pierwszych objawów.

Jak wygląda badanie przesiewowe w kierunku SMA?

Badanie jest szybkie, proste i bezbolesne dla dziecka. Polega na pobraniu próbki krwi z pięty noworodka (zwykle pomiędzy 48 a 72 godziną życia) i umieszczeniu jej na specjalnej bibule. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie analizowana jest obecność genu SMN1, odpowiedzialnego za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.

A co jeśli moje dziecko nie miało wykonanego badania przesiewowego?

W przypadku starszych dzieci lub osób dorosłych, u których pojawiają się objawy sugerujące SMA, takie jak:

• osłabienie mięśni,
• problemy z poruszaniem się,
• trudności z oddychaniem,
• problemy z przełykaniem,

konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem, który na podstawie wywiadu, badania fizykalnego oraz badań dodatkowych będzie mógł postawić diagnozę.

Diagnostyka SMA u starszych dzieci i dorosłych może obejmować:

• Badania genetyczne: pozwalają na potwierdzenie diagnozy SMA oraz określenie typu choroby.
• Elektromiografię (EMG): badanie czynności elektrycznej mięśni, które może pomóc w różnicowaniu SMA z innymi chorobami nerwowo-mięśniowymi.
• Biopsję mięśnia: w niektórych przypadkach konieczne może być pobranie próbki mięśnia do badania mikroskopowego.

Pamiętaj!

Wczesna diagnoza SMA ma kluczowe znaczenie dla skuteczności leczenia. Jeśli podejrzewasz u siebie lub swojego dziecka objawy tej choroby, nie zwlekaj z wizytą u lekarza!