Przy jakiej chorobie nie można spać?

Śmiertelna bezsenność rodzinna: Choroba, w której sen staje się niemożliwy

Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) to niezwykle rzadka, genetyczna choroba prionowa, która prowadzi do postępującego uszkodzenia mózgu, zwłaszcza wzgórza, struktury odpowiedzialnej za regulację snu. Jest to prawdziwie wyniszczająca choroba, pozbawiająca pacjentów zdolności do snu, aż do całkowitej utraty snu, co ostatecznie prowadzi do śmierci.

Objawy i przebieg choroby

Początkowe objawy FFI mogą być subtelne i mogą obejmować bezsenność, trudności z koncentracją i niepokój. W miarę postępu choroby objawy stają się coraz bardziej wyraźne, a pacjenci doświadczają:

• Całkowitej utraty snu
• Agitacji i dezorientacji
• Szybkiej utraty masy ciała
• Zaburzeń poznawczych i problemów z pamięcią
• Sztywności mięśni i drżenia
• Autonomicznych problemów, takich jak zaburzenia rytmu serca i regulacji temperatury

Przebieg FFI jest nieubłagany, a pacjenci zwykle umierają w ciągu kilku miesięcy lub lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Przyczyna i mechanizm

FFI jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko prionowe (PrP). Zmutowane białko PrP ulega nieprawidłowemu fałdowaniu i gromadzi się w mózgu, prowadząc do uszkodzenia i śmierci neuronów. Szczególnie podatna na to uszkodzenie jest część mózgu zwana wzgórzem, która odgrywa kluczową rolę w regulacji snu.

Uszkodzenie wzgórza prowadzi do zaburzenia naturalnego rytmu snu i czuwania, co powoduje bezsenność. Bezsenność z czasem się pogarsza, aż do całkowitej utraty snu.

Diagnoza i leczenie

Diagnoza FFI opiera się na wywiadzie medycznym, badaniu neurologicznym i badaniach genetycznych. Niestety, nie ma obecnie lekarstwa na FFI, a leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i zapewnieniu komfortu pacjentom.

Leczenie objawowe może obejmować:

• Leki nasenne
• Leki przeciwlękowe
• Opieka paliatywna
• Terapia żywieniowa

Prognoza

Prognoza dla pacjentów z FFI jest bardzo słaba, a mediana przeżycia od momentu wystąpienia objawów wynosi zaledwie kilka miesięcy.

Znaczenie

FFI jest niezwykle rzadką, ale przerażającą chorobą, która pokazuje, jak ważny jest sen dla naszego zdrowia fizycznego i psychicznego. Chociaż nie ma obecnie lekarstwa na FFI, badania nad tą chorobą mogą dostarczyć nam cennych informacji na temat mechanizmów snu i regulacji układu nerwowego.