การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

เหนือยีนเดี่ยว: พลิกมุมมองการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมนั้นซับซ้อนกว่าที่เราคิด ไม่ได้มีเพียงแค่การถ่ายทอดลักษณะผ่านยีนบนโครโมโซมแบบออโตโซม (autosomal) และโครโมโซมเพศ (sex chromosome) เท่านั้น แต่ยังมีกลไกอื่นๆ ที่ส่งผลต่อการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งนำไปสู่ความหลากหลายและความซับซ้อนที่น่าทึ่งของสิ่งมีชีวิต หนึ่งในกลไกที่สำคัญและน่าสนใจคือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมผ่านไมโทคอนเดรีย (Mitochondrial Inheritance)

เรามักคุ้นเคยกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดเลียน ที่ยีนบนโครโมโซมในนิวเคลียสของเซลล์เป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆ แต่เซลล์ของเรายังมีออร์แกเนลล์สำคัญอีกชนิดหนึ่งคือ ไมโทคอนเดรีย ซึ่งเป็นแหล่งผลิตพลังงานหลักของเซลล์ และที่น่าสนใจคือไมโทคอนเดรียมี DNA ของตัวเอง เรียกว่า mitochondrial DNA (mtDNA)

แตกต่างจาก DNA ในนิวเคลียสที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ mtDNA นั้นถ่ายทอดมาจาก แม่ เท่านั้น นี่เป็นเพราะไซโทพลาซึมของไข่ซึ่งบรรจุไมโทคอนเดรียจำนวนมาก จะรวมเข้ากับเซลล์ไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิ ในขณะที่สเปิร์มแทบจะไม่มีไมโทคอนเดรียเข้าไปในไซโทพลาซึมของไซโกตเลย

การถ่ายทอดทางสายแม่นี้ทำให้เกิดรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะตัว โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ mtDNA จะปรากฏในทุกคนที่มีแม่เป็นพาหะ และจะส่งต่อไปยังลูกหลานทุกคนของเพศหญิง แต่ลูกชายจะไม่สามารถส่งต่อโรคนี้ให้กับลูกหลานของตนได้ เนื่องจากลูกชายจะได้รับ mtDNA จากแม่เท่านั้น

ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่าน mtDNA มักเกี่ยวข้องกับการทำงานของไมโทคอนเดรีย เช่น โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญพลังงาน โรคเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ และโรคเกี่ยวกับระบบประสาท ตัวอย่างเช่น โรคเลห์เบอร์ (Leber’s hereditary optic neuropathy) เป็นโรคที่ส่งผลต่อการมองเห็น และโรคไมโอปาธีไมโทคอนเดรีย (Mitochondrial myopathy) ที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อ ทั้งสองโรคนี้เป็นตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดผ่าน mtDNA และแสดงให้เห็นถึงความสำคัญของการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในมิติที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น

นอกเหนือจากการถ่ายทอดทางไมโทคอนเดรียแล้ว ยังมีปัจจัยอื่นๆ ที่มีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีน เช่น การแสดงออกของยีนที่ขึ้นกับสิ่งแวดล้อม การมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน และการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนา การทำความเข้าใจถึงความซับซ้อนเหล่านี้จึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมและการแพทย์ในอนาคต เพื่อนำไปสู่การรักษาและการป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น