โรคที่เกิดจากยีนด้อยมีอะไรบ้าง

โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนด้อย

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติในยีนซึ่งเป็นหน่วยเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต โรคที่ถ่ายทอดผ่านยีนด้อยเป็นโรคที่เกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ โดยปกติแล้ว ยีนจะมีอยู่เป็นคู่ โดยแต่ละข้างได้รับมาจากพ่อและแม่ หากบุคคลใดได้รับยีนผิดปกติเพียงข้างเดียวจากพ่อหรือแม่ ก็จะกลายเป็นพาหะของยีนนั้น แต่จะไม่แสดงอาการของโรคนั้นๆ

อย่างไรก็ตาม หากบุคคลใดได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ ก็จะแสดงอาการของโรคที่ถ่ายทอดทางยีนด้อย ต่อไปนี้คือตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนด้อย:

• โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว: เกิดจากความผิดปกติในยีนที่สร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยให้เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อ โรคนี้ทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติและแข็งตัว ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางและอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้
• โรคซิสติก ไฟโบรซิส: เกิดจากความผิดปกติในยีนที่สร้างโปรตีนที่ช่วยในการเคลื่อนย้ายเกลือและน้ำในร่างกาย โรคนี้ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับปอด ระบบย่อยอาหาร อวัยวะสืบพันธุ์ และอวัยวะอื่นๆ
• โรคฟีนิลคีโตนูเรีย: เกิดจากความผิดปกติในยีนที่สร้างเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการเผาผลาญโปรตีน หากไม่ได้รับการรักษา โรคนี้สามารถนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนและปัญหาทางระบบประสาทอื่นๆ
• โรคถุงน้ำในไตในยีนด้อย: เกิดจากความผิดปกติในยีนที่สร้างโปรตีนซึ่งมีความสำคัญต่อการทำงานของไต โรคนี้ทำให้เกิดถุงน้ำในไต ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะไตวายได้

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์หรือในระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยระบุคู่ที่มีความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังสามารถให้ข้อมูลกับคู่รักเกี่ยวกับความเสี่ยงในการส่งต่อโรคดังกล่าวไปยังลูกหลาน