กลุ่มอาการใดที่มีจำนวนโครโมโซมเป็น 45, XO

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) คือภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเฉพาะในเพศหญิง มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ โดยผู้หญิงปกติจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX แต่ผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หรือมีโครโมโซม X หนึ่งตัวที่ไม่สมบูรณ์ ซึ่งเขียนแทนด้วยสัญลักษณ์ 45,XO หรืออาจพบลักษณะโมเสก (Mosaicism) คือมีเซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม X สองตัว ส่วนเซลล์ที่เหลือมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

การมีโครโมโซม X ผิดปกติไปนี้ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของร่างกายตั้งแต่ในครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อการเจริญเติบโตของรังไข่ ทำให้รังไข่ทำงานได้ไม่เต็มที่หรือไม่ทำงานเลย ส่งผลให้ร่างกายผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจนได้น้อย หรือในบางรายอาจไม่ผลิตเลย

ผลกระทบที่เห็นได้ชัดจากภาวะนี้คือ ผู้ป่วยมักมีรูปร่างเตี้ย คอสั้น มีผังผืดที่คอ หน้าอกแบนราบ หัวนมอยู่ห่างกัน ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน นอกจากนี้ยังอาจพบความผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด ปัญหาเกี่ยวกับไต ความดันโลหิตสูง ปัญหาการได้ยิน ปัญหาการเรียนรู้ และภาวะอ้วน

การวินิจฉัยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ทำได้โดยการตรวจโครโมโซม ซึ่งสามารถทำได้ตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ หรือหลังคลอด แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนตั้งแต่วัยรุ่น จะช่วยกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางเพศ เช่น หน้าอกขยาย มีประจำเดือน และช่วยเพิ่มความสูงได้บ้าง นอกจากนี้ แพทย์อาจให้การรักษาอื่นๆ ตามความผิดปกติที่พบร่วมด้วย เช่น การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของหัวใจ หรือการให้ยาควบคุมความดันโลหิต

สิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์คือการได้รับการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่อง และการได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อวางแผนครอบครัวในอนาคต แม้ว่าจะมีภาวะเป็นหมัน แต่ผู้ป่วยยังมีโอกาสตั้งครรภ์ได้ด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น การรับไข่บริจาค ดังนั้น การพูดคุยกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงเป็นสิ่งสำคัญ