ดาวน์ซินโดรม เกิดจากสาเหตุอะไรได้บ้าง

ดาวน์ซินโดรม: สาเหตุและผลกระทบ

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีโครโมโซม 21 ส่วนเกินอยู่หนึ่งชุดในเซลล์ของร่างกาย โดยปกติแล้ว มนุษย์จะมีโครโมโซม 46 คู่ แต่ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 21 ทั้งหมดสามชุด

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

มีสาเหตุหลักสามประการที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม ได้แก่

• การไม่แยกโครโมโซม: สาเหตุนี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม 21 ล้มเหลวในการแยกตัวออกจากกันในระหว่างการแบ่งเซลล์ ดังนั้นเซลล์ไข่หรืออสุจิที่ได้รับผลกระทบจึงมีโครโมโซม 21 มากเกินไป ซึ่งเมื่อรวมตัวกับเซลล์ไข่หรืออสุจิปกติ จะส่งผลให้เกิดตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 21 ส่วนเกิน
• การย้ายตำแหน่ง: สาเหตุนี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม 21 บางส่วนหรือทั้งหมดย้ายไปยังโครโมโซมอื่นระหว่างการแบ่งเซลล์ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่เซลล์ไข่หรืออสุจิที่มีโครโมโซม 21 ส่วนเกิน ซึ่งเมื่อรวมตัวกับเซลล์ไข่หรืออสุจิปกติ จะส่งผลให้เกิดตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 21 ส่วนเกิน
• โมเสก: สาเหตุนี้เกิดขึ้นเมื่อมีเพียงเซลล์บางส่วนในร่างกายที่มีโครโมโซม 21 ส่วนเกิน ในขณะที่เซลล์อื่นๆ มีโครโมโซมปกติ สิ่งนี้อาจเกิดจากข้อผิดพลาดในระหว่างการแบ่งเซลล์หลังจากที่ตัวอ่อนได้รับการปฏิสนธิ

ผลกระทบของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของบุคคล โดยมีลักษณะทางกายภาพและสติปัญญาเฉพาะตัว เช่น

• ลักษณะใบหน้าแบน
• จมูกสั้นและมีสันจมูกแบน
• หูเล็กและวางต่ำ
• ลิ้นใหญ่
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ข้อหลวม
• ความล่าช้าในการพัฒนา
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• ปัญหาทางพฤติกรรม

ความรุนแรงของอาการดาวน์ซินโดรมอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมีอายุขัยสั้นกว่าบุคคลทั่วไป และมีความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพบางอย่างที่สูงขึ้น เช่น ปัญหาหัวใจ พิการทางสติปัญญาและพัฒนาการ รวมถึงโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว