โครโมโซมคู่ที่21ขาดเป็นโรคอะไร

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21: โรคดาวน์ซินโดรมและอื่นๆ

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมของเรา ในร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ การมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ไม่ว่าจะเป็นจำนวนที่เกินมา หรือส่วนที่หายไป อาจส่งผลต่อการพัฒนาและสุขภาพของบุคคลนั้นๆ หนึ่งในความผิดปกติที่สำคัญ คือ ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยทั่วไป ความผิดปกตินี้จะเกี่ยวข้องโดยตรงกับ โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

โรคดาวน์ซินโดรม เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 มากเกินไป โดยมักเป็น 3 แท่ง (trisomy 21) แทนที่จะเป็น 2 แท่ง แต่ความผิดปกติของโครโมโซม 21 ไม่ได้จำกัดอยู่แค่เพียงโรคดาวน์ซินโดรมเท่านั้น ในบางกรณี การขาดส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 หรือความผิดปกติที่เรียกว่า translocation อาจเกิดขึ้นได้ และอาจส่งผลต่อสุขภาพเช่นเดียวกัน

ความผิดปกติของโครโมโซม 21 ในรูปแบบต่างๆ อาจแสดงผลออกมาในหลายลักษณะ:

• โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome): เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุด เด็กที่ป่วยด้วยโรคดาวน์ซินโดรมมักมีลักษณะทางกายภาพเฉพาะ เช่น ใบหน้าแบน หัวสั้น ตาเอียง นอกจากนี้ยังพบความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและสติปัญญา แต่ก็มีระดับความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ปัจจุบันมีการดูแลและการศึกษาที่ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้

• ความผิดปกติของโครโมโซม 21 แบบ translocation: เกิดจากการที่ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ย้ายไปเกาะกับโครโมโซมคู่อื่นๆ ผลที่ตามมาอาจเป็นโรคดาวน์ซินโดรมหรืออาการอื่นๆ บางครั้งผู้ที่เป็น translocation อาจไม่มีอาการชัดเจนเหมือนโรคดาวน์ซินโดรมแบบ trisomy 21

• ความผิดปกติของโครโมโซม 21 ในบางเซลล์ (mosaic): ในบางกรณี ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นเฉพาะในบางเซลล์ของร่างกายเท่านั้น ผลที่ตามมาก็อาจแตกต่างกันออกไป ขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ

ปัจจัยเสี่ยงและการวินิจฉัย

การมีอายุครรภ์สูงขึ้นเป็นปัจจัยเสี่ยงสำคัญในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21 การตรวจคัดกรองในช่วงตั้งครรภ์สามารถช่วยระบุความเสี่ยงได้ การตรวจทางพันธุกรรม เช่น การตรวจ amniocentesis หรือ chorionic villus sampling สามารถระบุความผิดปกติได้อย่างแม่นยำ แต่การวินิจฉัยที่แน่นอนและวิธีการดูแลที่ดีที่สุดจะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ข้อควรระวัง

บทความนี้มีไว้เพื่อการศึกษาและให้ข้อมูลทั่วไปเท่านั้น ข้อมูลนี้มิได้เป็นคำแนะนำทางการแพทย์ หากมีข้อสงสัยหรือความกังวลเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม 21 โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับคำแนะนำที่ถูกต้องและเหมาะสม การสนับสนุนจากครอบครัวและสังคมก็มีส่วนสำคัญอย่างมากในการช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ