โรคที่เกิดจากโครโมโซมร่างกายผิดปกติ มีอะไรบ้าง

ความผิดปกติทางพันธุกรรมจากโครโมโซมร่างกายผิดปกติ: ภาพรวมและตัวอย่างโรคที่พบบ่อย

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นกว้างขวางและมีสาเหตุหลากหลาย หนึ่งในสาเหตุสำคัญคือความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย ซึ่งหมายถึงความผิดปกติที่เกิดจากการมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (เช่น มากกว่าหรือ น้อยกว่าปกติ) หรือความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม (เช่น การแตกหัก การเชื่อมต่อผิดปกติ หรือการย้ายตำแหน่งของชิ้นส่วนโครโมโซม) แตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่ถ่ายทอดผ่านยีนเดี่ยว ความผิดปกติของโครโมโซมมักส่งผลกระทบต่อหลายๆ ระบบของร่างกาย เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงในจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมหลายๆ ตัว ซึ่งควบคุมการทำงานของยีนหลายๆ ยีนพร้อมกัน

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่า ไม่ใช่ทุกโรคทางพันธุกรรมจะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โรคบางอย่างเช่น โรคตาบอดสี หรือโรคมะเร็งบางชนิด เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวหรือปัจจัยอื่นๆที่ไม่เกี่ยวข้องกับจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมโดยตรง

ต่อไปนี้คือตัวอย่างของโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย ซึ่งเป็นเพียงส่วนหนึ่งของความผิดปกติที่เกิดขึ้นได้จริง ความรุนแรงของอาการและผลกระทบต่อแต่ละบุคคลอาจแตกต่างกันไปอย่างมาก:

• โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome): เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งตัว (ทริโซมี 21) ส่งผลให้มีลักษณะทางกายภาพเฉพาะ เช่น ใบหน้าแบน ตาเฉียง ลิ้นยื่น และมักมีปัญหาในการพัฒนาทางสติปัญญา ระดับความบกพร่องทางสติปัญญาแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

• โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome): เกิดขึ้นในเพศหญิง เนื่องจากการขาดโครโมโซม X หนึ่งตัว (มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) ลักษณะอาการรวมถึงส่วนสูงเตี้ย การพัฒนาทางเพศที่ล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์ และปัญหาสุขภาพอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของหัวใจ

• โรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter Syndrome): เกิดขึ้นในเพศชาย เนื่องจากมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งตัว (XXY) อาการอาจรวมถึงการพัฒนาทางเพศที่ล่าช้า ส่วนสูงที่สูงกว่าปกติ และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

• โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome): เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งตัว (ทริโซมี 18) เป็นโรคที่รุนแรง เด็กที่เกิดมามักมีปัญหาสุขภาพร้ายแรงหลายอย่าง เช่น ความผิดปกติของหัวใจ และมักเสียชีวิตในช่วงแรกเกิดหรือในวัยทารก

• โรคแพทาอุซินโดรม (Patau Syndrome): เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งตัว (ทริโซมี 13) เช่นเดียวกับโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นโรคที่รุนแรง และเด็กที่เกิดมามักมีอายุขัยสั้น

• โรค Cri-du-chat Syndrome: เกิดจากการสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 5 เด็กที่เกิดมามีเสียงร้องคล้ายเสียงแมว ลักษณะใบหน้าผิดปกติ และความบกพร่องทางสติปัญญา

การวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมมักทำได้โดยการตรวจโครโมโซม เช่น การตรวจ karyotyping หรือการตรวจอาร์เรย์เปรียบเทียบจีโนม (CGH array) การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค รวมถึงการให้การสนับสนุนด้านการแพทย์ การบำบัด และการดูแลแบบประคับประคอง

บทความนี้เป็นเพียงข้อมูลเบื้องต้น ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อรับคำแนะนำและข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม และเพื่อรับการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม เพราะแต่ละบุคคลอาจมีอาการและความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันไป