โครโมโซมคู่ที่22เกินเป็นโรคอะไร

ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 22 เกิน (Trisomy 22) มักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ทารกรอดชีวิต แต่ในความเป็นจริงแล้ว Trisomy 22 แบบสมบูรณ์ (Full Trisomy 22) มักทำให้เกิดการแท้งบุตรในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ส่วนกรณีที่ทารกสามารถรอดชีวิตมาได้จนถึงคลอด มักเป็นภาวะโมเสค Trisomy 22 (Mosaic Trisomy 22) ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 22 เกินมาบางเซลล์เท่านั้น ไม่ใช่ทุกเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้ความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละบุคคล ตั้งแต่อาการน้อยมากจนแทบสังเกตไม่เห็น ไปจนถึงอาการรุนแรงที่ส่งผลต่อการดำรงชีวิต

ภาวะโมเสค Trisomy 22 อาจส่งผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย อาการที่พบได้บ่อย ได้แก่:

• ความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะ: เช่น ศีรษะเล็ก (Microcephaly), ใบหน้าผิดรูป, ตาห่าง, คางเล็ก, ปากแหว่งเพดานโหว่
• ความผิดปกติของหัวใจ: เช่น ผนังกั้นหัวใจรั่ว, ลิ้นหัวใจผิดปกติ
• ความผิดปกติของระบบประสาท: เช่น พัฒนาการช้า, ปัญญาอ่อน, ชัก, ความบกพร่องทางสติปัญญา
• ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร: เช่น ลำไส้ผิดปกติ, ทวารหนักปิด
• ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ: เช่น ไตผิดปกติ
• ความผิดปกติของระบบโครงร่าง: เช่น นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกินหรือน้อยกว่าปกติ, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

การวินิจฉัยภาวะโมเสค Trisomy 22 ทำได้โดยการตรวจโครโมโซมจากตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อ เนื่องจากเป็นภาวะโมเสค การตรวจอาจต้องทำซ้ำหลายครั้งเพื่อยืนยันผล และอาจต้องตรวจจากเนื้อเยื่อหลายชนิด เนื่องจากสัดส่วนของเซลล์ที่มีโครโมโซมเกินอาจแตกต่างกันไปในแต่ละเนื้อเยื่อ

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาภาวะโมเสค Trisomy 22 ให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งเน้นที่การบำบัดตามอาการ และการให้การสนับสนุนทางด้านพัฒนาการ เช่น กายภาพบำบัด, กิจกรรมบำบัด, และการฝึกพูด เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมศาสตร์ เพื่อรับคำแนะนำและการดูแลที่เหมาะสม หากสงสัยว่าบุตรหลานอาจมีภาวะโมเสค Trisomy 22 หรือมีความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ

ข้อควรระวัง: ข้อมูลในบทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความรู้ทั่วไปเท่านั้น ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญได้ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำและการวินิจฉัยที่ถูกต้อง