โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นกรรมพันธุ์ไหม

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง: มรดกทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหว

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกาย โดยเกิดจากความบกพร่องของยีน SMN1 ซึ่งทำหน้าที่สร้างโปรตีน SMN (Survival Motor Neuron) โปรตีนชนิดนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neurons) ที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ เมื่อยีน SMN1 เกิดความผิดปกติ ร่างกายจะผลิตโปรตีน SMN ได้น้อยลง ส่งผลให้เซลล์ประสาทสั่งการทำงานผิดปกติและค่อยๆ สลายไป ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลง สูญเสียการควบคุม และฝ่อลีบในที่สุด

การที่ SMA เป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่าโรคนี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ SMA ถือเป็นโรคพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ (autosomal recessive) ซึ่งหมายความว่าลูกจะได้รับโรคก็ต่อเมื่อได้รับยีน SMN1 ที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ หากได้รับยีนที่ผิดปกติเพียงจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว ลูกจะเป็นพาหะของโรค ซึ่งหมายความว่าลูกจะมียีน SMN1 ที่ผิดปกติแฝงอยู่ แต่จะไม่แสดงอาการของโรคและสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่รุ่นต่อไปได้

ความรุนแรงของอาการ SMA ขึ้นอยู่กับปริมาณโปรตีน SMN ที่ร่างกายสามารถผลิตได้ ซึ่งเกี่ยวข้องกับจำนวนสำเนาของยีน SMN2 ที่ทำงานได้ ยีน SMN2 เป็นยีนสำรองที่สามารถผลิตโปรตีน SMN ได้เช่นกัน แต่ในปริมาณที่น้อยกว่ายีน SMN1 ผู้ป่วยที่มีจำนวนสำเนาของยีน SMN2 มากกว่า มักจะมีอาการที่ไม่รุนแรงกว่าผู้ป่วยที่มีจำนวนสำเนาน้อยกว่า

แม้ว่า SMA จะเป็นโรคที่รักษาไม่หายขาดในปัจจุบัน แต่ความก้าวหน้าทางการแพทย์ได้นำมาซึ่งวิธีการรักษาใหม่ๆ ที่ช่วยชะลอความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการ เพิ่มระดับโปรตีน SMN ในร่างกาย และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เช่น ยาฉีดเข้าไขสันหลัง ยาฉีดเข้าเส้นเลือด และยารับประทาน การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการเริ่มต้นการรักษาอย่างรวดเร็วเป็นสิ่งสำคัญในการช่วยชะลอการดำเนินโรคและเพิ่มโอกาสในการพัฒนาการที่ดีขึ้นของผู้ป่วย

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (genetic counseling) เป็นสิ่งสำคัญสำหรับครอบครัวที่มีประวัติโรค SMA เพื่อประเมินความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรค และวางแผนครอบครัวได้อย่างเหมาะสม