โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย มีอะไรบ้าง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย

โครโมโซมร่างกายเป็นโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ พบจำนวน 22 คู่ในเซลล์ปกติของมนุษย์ ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายอาจเกิดได้จากการที่โครโมโซมได้รับการจัดเรียงใหม่ หรือมีจำนวนที่ผิดปกติไป ซึ่งสามารถก่อให้เกิดโรคที่ส่งผลกระทบต่อลักษณะทางร่างกายและการพัฒนาได้

กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)

กลุ่มอาการดาวน์เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 สำเนา ส่งผลให้มีลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่น เช่น ใบหน้าแบน ตาเฉียง ต้นคอสั้น และหูที่ตั้งต่ำ นอกจากนี้ ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญาและมีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาสุขภาพบางอย่าง เช่น โรคหัวใจพิการและพัฒนาช้า

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward syndrome)

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 สำเนา ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่ร้ายแรงกว่ากลุ่มอาการดาวน์ ผู้ป่วยจะมีลักษณะทางกายภาพ เช่น ศีรษะเล็กผิดปกติ ใบหน้าแคบ และเท้าบิด สัญญาณที่พบได้ทั่วไปอื่นๆ ได้แก่ ภาวะหัวใจพิการ โรคไต และความพิการทางกระดูก กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดมีความรุนแรงสูงและมักเสียชีวิตในวัยทารก

กลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome)

กลุ่มอาการพาทัวเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 สำเนา ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่ร้ายแรงที่สุดในบรรดากลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมเกิน กลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดความพิการทางร่างกายอย่างรุนแรง เช่น โหม่งเว้า โหนกแก้มสูง กล้ามเนื้อหัวใจพิการ และไตผิดปกติ ผู้ป่วยกลุ่มอาการพาทัวมักเสียชีวิตในช่วงวัยทารก

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการอื่นๆ ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ กลุ่มอาการคไลน์เฟลเทอร์ กลุ่มอาการชวาชแมน-ไดมอนด์ และกลุ่มอาการแองเจลแมน โดยแต่ละกลุ่มอาการมีลักษณะทางกายภาพที่เป็นเอกลักษณ์และความผิดปกติทางพัฒนาการที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายทำได้โดยการตรวจเลือดหรือการตรวจเนื้อเยื่อเพื่อวิเคราะห์โครโมโซม วิธีการรักษาแตกต่างกันไปในแต่ละกลุ่มอาการ การรักษาส่วนใหญ่จะมุ่งเน้นที่การจัดการอาการและการให้การสนับสนุนด้านการพัฒนา