โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PIDD) คืออะไร

เมื่อภูมิคุ้มกันทรยศ: ทำความรู้จักโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PIDD)

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (Primary Immunodeficiency Diseases: PIDD) คือกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานบกพร่องตั้งแต่กำเนิด แตกต่างจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากสาเหตุอื่นๆ เช่น ไวรัส HIV หรือการใช้ยาบางชนิด PIDD เป็นโรคที่ส่งผลให้ร่างกายอ่อนแอต่อการติดเชื้อต่างๆ โดยอาจแสดงอาการตั้งแต่เล็กจนโต ความรุนแรงของโรคแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติทางพันธุกรรม

ระบบภูมิคุ้มกันเปรียบเสมือนกองทัพที่ปกป้องร่างกายจากการรุกรานของเชื้อโรค ในบุคคลที่มีสุขภาพดี กองทัพนี้จะประกอบด้วยทหารหลายเหล่า ทั้งเซลล์เม็ดเลือดขาวต่างๆ (เช่น T cells, B cells, Natural Killer cells) และสารน้ำต่างๆ (เช่น แอนติบอดี) ซึ่งทำงานประสานกันอย่างมีประสิทธิภาพ แต่ในผู้ป่วย PIDD กองทัพนี้ทำงานได้ไม่เต็มที่ บางส่วนอาจขาดแคลน หรือทำงานผิดปกติ ทำให้ร่างกายไม่สามารถกำจัดเชื้อโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อซ้ำๆ หรือมีอาการรุนแรงกว่าปกติ

อาการของ PIDD มีความหลากหลาย ขึ้นอยู่กับส่วนใดของระบบภูมิคุ้มกันที่บกพร่อง อาการที่พบบ่อย ได้แก่:

• ติดเชื้อบ่อยและรุนแรง: เช่น ติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจบ่อยๆ เป็นปอดบวม หูชั้นกลางอักเสบซ้ำๆ หรือติดเชื้อในกระแสเลือด
• การเจริญเติบโตช้า: เนื่องจากร่างกายต้องใช้พลังงานในการต่อสู้กับการติดเชื้ออยู่เสมอ
• ท้องร่วงเรื้อรัง: อาจเกิดจากการติดเชื้อในทางเดินอาหาร
• ผื่นผิวหนังเรื้อรัง: เช่น ผื่นภูมิแพ้ หรือแผลติดเชื้อ
• ต่อมน้ำเหลืองโต: เป็นอาการที่พบได้บ่อยในหลายชนิดของ PIDD
• โรคมะเร็งบางชนิด: เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องทำให้ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งได้ยากขึ้น

การวินิจฉัย PIDD จำเป็นต้องอาศัยการตรวจร่างกาย ประวัติการเจ็บป่วย และการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งรวมถึง:

• การตรวจนับเม็ดเลือด: เพื่อประเมินจำนวนและชนิดของเซลล์เม็ดเลือดขาว
• การตรวจระดับแอนติบอดี: เพื่อประเมินความสามารถในการสร้างแอนติบอดี
• การตรวจทางพันธุกรรม: เพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ PIDD

การรักษา PIDD ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค วิธีการรักษาอาจรวมถึง:

• การให้แอนติบอดี: เพื่อช่วยในการต่อสู้กับการติดเชื้อ
• การให้ยาปฏิชีวนะ ยาต้านไวรัส หรือยารักษาเชื้อรา: เพื่อรักษาการติดเชื้อ
• การปลูกถ่ายไขกระดูก: สำหรับบางชนิดของ PIDD ที่รุนแรง
• การรักษาแบบสนับสนุน: เช่น การให้สารอาหาร การดูแลสุขภาพ และการป้องกันการติดเชื้อ

PIDD เป็นโรคที่มีความหลากหลาย การวินิจฉัยและการรักษาจึงจำเป็นต้องอาศัยความเชี่ยวชาญจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ การได้รับการวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงที เป็นสิ่งสำคัญในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและเพิ่มโอกาสในการมีชีวิตที่ยืนยาวสำหรับผู้ป่วย หากคุณหรือบุตรหลานมีอาการที่สงสัยว่าอาจเป็น PIDD ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับการตรวจวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด