โรค ทาง พันธุกรรม ที่ เกิด จาก โครโมโซม คู่ ที่ 18 เกิน มา 1 แท่ง คือ ข้อ ใด

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง คือ ทริโซมี 18 (Trisomy 18) หรือที่รู้จักกันในชื่อ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome) ภาวะนี้เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมที่ร้ายแรง เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 จำนวน 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่งตามปกติ โครโมโซมส่วนเกินนี้ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของทารกอย่างรุนแรง นำไปสู่ความผิดปกติทางร่างกายและปัญหาด้านสุขภาพมากมาย

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับทริโซมี 18 มักมีลักษณะเฉพาะบางอย่าง เช่น ขนาดศีรษะเล็ก คางเล็ก หูต่ำ กำปั้นกำแน่นโดยนิ้วชี้และนิ้วนางทับนิ้วกลางและนิ้วก้อย เท้าบิดผิดรูป และความผิดปกติของอวัยวะภายใน โดยเฉพาะอย่างยิ่งความพิการของหัวใจเป็นปัญหาที่พบบ่อยและร้ายแรง นอกจากนี้ ทารกที่เป็นทริโซมี 18 มักมีปัญหาด้านพัฒนาการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง มีปัญหาในการเจริญเติบโต และมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อได้ง่าย

น่าเศร้าที่ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับทริโซมี 18 เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ช่วงแรกเกิด หรือภายในปีแรกของชีวิต มีเพียงส่วนน้อยที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่านั้น แต่ก็ยังคงเผชิญกับความท้าทายด้านสุขภาพอย่างต่อเนื่อง การดูแลเด็กเหล่านี้จึงต้องอาศัยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและการสนับสนุนอย่างเต็มที่จากครอบครัว

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาทริโซมี 18 ให้หายขาด การดูแลส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการ เพื่อช่วยบรรเทาความเจ็บปวดและเพิ่มคุณภาพชีวิตให้ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การตรวจเลือด อัลตราซาวด์ และการตรวจน้ำคร่ำ สามารถช่วยในการวินิจฉัยทริโซมี 18 ทำให้บิดามารดามีเวลาเตรียมตัว ทำความเข้าใจกับภาวะนี้ และตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลบุตรในอนาคตได้อย่างเหมาะสม การปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงหรือมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติทางโครโมโซม