¿Qué provoca la trimetilaminuria?

El origen genético del “síndrome del olor a pescado”: Descifrando la trimetilaminuria

La trimetilaminuria, también conocida como síndrome del olor a pescado, es una condición metabólica poco común que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para metabolizar la trimetilamina (TMA), un compuesto orgánico volátil que produce un fuerte olor a pescado, a sudor o a orina rancia. Si bien este olor es el síntoma más evidente y a menudo el más angustiante para quienes lo padecen, la trimetilaminuria puede tener un impacto significativo en la calidad de vida, afectando las relaciones sociales, el desarrollo profesional e incluso la salud mental. Pero, ¿qué es lo que desencadena esta peculiar condición? La respuesta, en la gran mayoría de los casos, reside en nuestros genes.

El principal culpable de la trimetilaminuria es una mutación en el gen FMO3. Este gen, ubicado en el cromosoma 1, proporciona las instrucciones para la producción de una enzima crucial: la flavina monooxigenasa 3 (FMO3). Esta enzima hepática juega un papel fundamental en el metabolismo de diversos compuestos que contienen nitrógeno, incluyendo la trimetilamina. En individuos sanos, la FMO3 convierte la TMA, producida por bacterias intestinales durante la digestión de alimentos ricos en colina, carnitina y lecitina, en trimetilamina N-óxido (TMAO), un compuesto inodoro que se excreta fácilmente a través de la orina.

Sin embargo, en las personas con trimetilaminuria, las mutaciones en el gen FMO3 impiden que la enzima funcione correctamente. Esta deficiencia en la actividad de la FMO3 provoca una acumulación de TMA en el organismo. Al no poder ser metabolizada eficientemente, la TMA se excreta a través del sudor, la orina, el aliento y las secreciones vaginales, liberando el característico olor a pescado que define la condición.

Es importante destacar que, si bien la mutación del gen FMO3 es la causa más común, existen otras factores que pueden contribuir al desarrollo de la trimetilaminuria o exacerbar sus síntomas. Estos incluyen:

• Factores dietéticos: Una ingesta elevada de precursores de TMA, como la colina, la carnitina y la lecitina, puede aumentar la producción de TMA y, por consiguiente, el olor corporal, incluso en individuos con una actividad enzimática FMO3 reducida pero no completamente ausente.
• Factores hormonales: Se ha observado que los síntomas de la trimetilaminuria pueden empeorar durante la pubertad, la menstruación y el embarazo, sugiriendo una posible influencia hormonal en la actividad de la FMO3.
• Enfermedad hepática o renal: Estas condiciones pueden afectar la capacidad del organismo para procesar y eliminar la TMA, incluso en ausencia de mutaciones en el gen FMO3.
• Ciertos medicamentos: Algunos medicamentos pueden interferir con la actividad de la FMO3 o aumentar la producción de TMA, agravando los síntomas de la trimetilaminuria.

En conclusión, aunque la trimetilaminuria se asocia principalmente con mutaciones en el gen FMO3, comprender la compleja interacción entre factores genéticos, dietéticos, hormonales y otros factores contribuyentes es crucial para un diagnóstico preciso y un manejo efectivo de esta condición.