ความผิดปกติของออโตโซมคืออะไร

ความผิดปกติของออโตโซม: เมื่อโครโมโซมคู่ที่ไม่ใช่เพศบกพร่อง

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นปรากฏการณ์ที่เกิดจากความผิดปกติในลำดับดีเอ็นเอ หนึ่งในประเภทที่พบบ่อยและส่งผลกระทบอย่างกว้างขวาง คือ ความผิดปกติของออโตโซม (Autosomal disorder) ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ (sex chromosomes) เช่น X และ Y ความผิดปกติของออโตโซมเกิดจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติในหนึ่งใน 22 คู่ของโครโมโซมออโตโซม (autosomes) ซึ่งเป็นโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ

ลักษณะสำคัญของความผิดปกติของออโตโซม คือ โอกาสในการถ่ายทอดไปยังลูกหลาน และความรุนแรงของโรคสามารถแตกต่างกันไปได้อย่างมาก ขึ้นอยู่กับประเภทและลักษณะของการกลายพันธุ์ โดยทั่วไปสามารถแบ่งความผิดปกติของออโตโซมออกได้เป็นสองประเภทหลัก:

1. ความผิดปกติของออโตโซมแบบด้อย (Autosomal recessive disorder): ความผิดปกติประเภทนี้จะเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อบุคคลได้รับยีนกลายพันธุ์สองสำเนา สำเนาละหนึ่งจากพ่อแม่แต่ละฝ่าย หากได้รับยีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว บุคคลนั้นจะเป็นพาหะ (carrier) และไม่มีอาการแสดงออกของโรค แต่สามารถถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกหลานได้ ตัวอย่างเช่น โรคเซลล์เคียว (sickle cell anemia) และโรคไฟโบรซิสซีสติก (cystic fibrosis) เป็นต้น

2. ความผิดปกติของออโตโซมแบบเด่น (Autosomal dominant disorder): ในความผิดปกติประเภทนี้ การได้รับยีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการของโรค บุคคลที่มียีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนาจะมีอาการของโรค และสามารถถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกหลานได้ ตัวอย่างเช่น โรคอะโครเมกาเลีย (acromegaly) โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) และโรคมาโครซิฟาเลีย (macrocephaly) บางชนิด เป็นต้น

นอกเหนือจากการกลายพันธุ์แบบจุด (point mutations) ความผิดปกติของออโตโซมยังอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การลบ (deletion) การเพิ่ม (insertion) การกลับด้าน (inversion) หรือการถ่ายโอนชิ้นส่วนโครโมโซม (translocation) ซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติที่รุนแรงมากขึ้น เช่น โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) ที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นอีกหนึ่งตัว หรือโรคเอดเวิร์ดซินโดรม (Edward syndrome) ที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มขึ้นอีกหนึ่งตัว แม้ว่าทั้งสองโรคนี้จะเกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ แต่การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมแบบนี้ก็จัดอยู่ในความผิดปกติของออโตโซมเช่นกัน เนื่องจากส่งผลกระทบต่อโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ

การวินิจฉัยความผิดปกติของออโตโซมมักทำได้โดยการตรวจเลือดหรือการตรวจทางพันธุกรรม การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค บางโรคสามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่บางโรคอาจรักษาได้เพียงเพื่อบรรเทาอาการและเพิ่มคุณภาพชีวิต การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับครอบครัวที่มีประวัติความผิดปกติของออโตโซม เพื่อประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ไปยังลูกหลานและวางแผนครอบครัวต่อไป

บทความนี้ให้ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของออโตโซมเท่านั้น สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมหรือการวินิจฉัยและการรักษา ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อรับคำแนะนำที่ถูกต้องและเหมาะสมกับแต่ละบุคคล