Newborn screening test มีอะไรบ้าง

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: เปิดประตูสู่สุขภาพที่ดีของลูกน้อยตั้งแต่แรกเริ่ม

การต้อนรับสมาชิกใหม่ของครอบครัวถือเป็นช่วงเวลาแห่งความสุขและความหวัง แต่ในขณะเดียวกันก็มีความกังวลแฝงอยู่เกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (Newborn Screening Test) จึงเป็นเหมือน “เกราะป้องกัน” ที่ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่คลายความกังวล และมั่นใจได้ว่าลูกน้อยจะได้รับการดูแลอย่างดีที่สุดตั้งแต่เริ่มต้นชีวิต

ทำไมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจึงสำคัญ?

ดังที่กล่าวมาข้างต้น การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการตรวจหาภาวะผิดปกติแต่กำเนิดบางชนิดที่อาจไม่มีอาการแสดงในระยะแรกเกิด แต่หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา อาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางร่างกายและสมองของลูกน้อยในระยะยาว การตรวจคัดกรองนี้จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการค้นหาและวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้สามารถเริ่มการรักษาได้อย่างทันท่วงที ซึ่งจะช่วยลดความรุนแรงของโรค และเพิ่มโอกาสให้ลูกน้อยเติบโตอย่างมีคุณภาพ

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีอะไรบ้าง?

ในปัจจุบัน มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะมุ่งเน้นไปที่การตรวจหาโรคที่แตกต่างกัน โดยการตรวจที่นิยมและมีความสำคัญ ได้แก่:

• การตรวจภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (Congenital Hypothyroidism): เป็นการตรวจเพื่อหาว่าทารกมีระดับฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำหรือไม่ หากปล่อยทิ้งไว้ อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางสมองและร่างกายของทารก การรักษาด้วยฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทนตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้ทารกมีการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่เป็นปกติ

• การตรวจโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria: PKU): เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ หากสะสมในร่างกายมากเกินไป อาจเป็นอันตรายต่อสมอง การรักษาด้วยการควบคุมอาหารตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยป้องกันความเสียหายต่อสมอง

• การตรวจโรคกาแล็กโทซีเมีย (Galactosemia): เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายนมและผลิตภัณฑ์จากนมได้ การรักษาด้วยการหลีกเลี่ยงนมและผลิตภัณฑ์จากนมตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยป้องกันความเสียหายต่อตับและสมอง

• การตรวจโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia): เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติ การตรวจหาธาลัสซีเมียแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนการรักษาและติดตามอาการได้อย่างเหมาะสม

• การตรวจโรคอื่นๆ: นอกจากโรคที่กล่าวมาข้างต้น ยังมีการตรวจคัดกรองโรคอื่นๆ อีกมากมาย เช่น โรคต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องแต่กำเนิด (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH), โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis: CF), และโรคอื่นๆ ที่ขึ้นอยู่กับนโยบายของแต่ละโรงพยาบาลหรือประเทศ

ขั้นตอนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

โดยทั่วไป การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทำได้ง่ายและรวดเร็ว โดยแพทย์หรือพยาบาลจะเจาะเลือดจากส้นเท้าของทารกในปริมาณเล็กน้อย แล้วนำไปส่งตรวจที่ห้องปฏิบัติการ ผลการตรวจจะแจ้งให้คุณพ่อคุณแม่ทราบภายในระยะเวลาที่กำหนด หากผลการตรวจพบความผิดปกติ แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจยืนยันเพิ่มเติม และวางแผนการรักษาที่เหมาะสม

สิ่งที่ควรรู้เพิ่มเติม

• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการตรวจเบื้องต้น หากผลการตรวจออกมาผิดปกติ ไม่ได้หมายความว่าลูกน้อยเป็นโรคดังกล่าวเสมอไป อาจต้องมีการตรวจยืนยันเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยโรคให้แน่ชัด
• ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเพื่อขอคำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่เหมาะสมกับลูกน้อยของคุณ
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นเพียงส่วนหนึ่งของการดูแลสุขภาพลูกน้อย ควรดูแลสุขภาพลูกน้อยอย่างสม่ำเสมอ และปรึกษาแพทย์หากมีข้อสงสัยหรือความกังวล

สรุป

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการลงทุนที่คุ้มค่าเพื่อสุขภาพที่ดีของลูกน้อย การค้นหาและรักษาโรคแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้ลูกน้อยเติบโตอย่างมีคุณภาพ และมีพัฒนาการที่เป็นไปตามศักยภาพอย่างเต็มที่ อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเพื่อขอคำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อให้คุณมั่นใจได้ว่าลูกน้อยของคุณจะได้รับการดูแลที่ดีที่สุดตั้งแต่เริ่มต้นชีวิต